Dataset Information

UMARS: Un-MAppable Reads Solution.

ABSTRACT: BACKGROUND: Un-MAppable Reads Solution (UMARS) is a user-friendly web service focusing on retrieving valuable information from sequence reads that cannot be mapped back to reference genomes. Recently, next-generation sequencing (NGS) technology has emerged as a powerful tool for generating high-throughput sequencing data and has been applied to many kinds of biological research. In a typical analysis, adaptor-trimmed NGS reads were first mapped back to reference sequences, including genomes or transcripts. However, a fraction of NGS reads failed to be mapped back to the reference sequences. Such un-mappable reads are usually imputed to sequencing errors and discarded without further consideration. METHODS: We are investigating possible biological relevance and possible sources of un-mappable reads. Therefore, we developed UMARS to scan for virus genomic fragments or exon-exon junctions of novel alternative splicing isoforms from un-mappable reads. For mapping un-mappable reads, we first collected viral genomes and sequences of exon-exon junctions. Then, we constructed UMARS pipeline as an automatic alignment interface. RESULTS: By demonstrating the results of two UMARS alignment cases, we show the applicability of UMARS. We first showed that the expected EBV genomic fragments can be detected by UMARS. Second, we also detected exon-exon junctions from un-mappable reads. Further experimental validation also ensured the authenticity of the UMARS pipeline. The UMARS service is freely available to the academic community and can be accessed via http://musk.ibms.sinica.edu.tw/UMARS/. CONCLUSIONS: In this study, we have shown that some un-mappable reads are not caused by sequencing errors. They can originate from viral infection or transcript splicing. Our UMARS pipeline provides another way to examine and recycle the un-mappable reads that are commonly discarded as garbage.

SUBMITTER: Li SC

PROVIDER: S-EPMC3044317 | biostudies-literature | 2011

REPOSITORIES: biostudies-literature

ACCESS DATA

Publications

UMARS: Un-MAppable Reads Solution.

Li Sung-Chou SC Chan Wen-Ching WC Lai Chun-Hung CH Tsai Kuo-Wang KW Hsu Chun-Nan CN Jou Yuh-Shan YS Chen Hua-Chien HC Chen Chun-Hong CH Lin Wen-Chang WC

BMC bioinformatics 20110215

<h4>Background</h4>Un-MAppable Reads Solution (UMARS) is a user-friendly web service focusing on retrieving valuable information from sequence reads that cannot be mapped back to reference genomes. Recently, next-generation sequencing (NGS) technology has emerged as a powerful tool for generating high-throughput sequencing data and has been applied to many kinds of biological research. In a typical analysis, adaptor-trimmed NGS reads were first mapped back to reference sequences, including genom ...[more]

PMID: 21342592

Similar Datasets

Project description:Las enfermedades más frecuentes al regresar de un viaje al extranjero son las infecciones gastrointestinales, las enfermedades febriles y los problemas dermatológicos. La evaluación de un niño febril al regreso de un viaje es clínica: verificación de los antecedentes y las vacunaciones, búsqueda de otros casos en contacto, signos funcionales y físicos, y características del viaje. Unas pruebas complementarias de rutina completan a menudo la evaluación para una orientación sindrómica. Si bien las causas de fiebre son, sobre todo, cosmopolitas, la gravedad de la enfermedad exótica obliga a buscarlas prioritariamente. El paludismo debe sospecharse ante una fiebre procedente de África subsahariana. El diagnóstico se basa en la asociación de un frotis sanguíneo y una prueba sensible (gota gruesa, reacción en cadena de la polimerasa [PCR]) o una prueba de diagnóstico rápido (para Plasmodiumfalciparum). Los criterios clínico-biológicos de gravedad son esenciales para orientar y tratar al paciente. En caso de acceso no complicado por P. falciparum, el tratamiento se basa en un tratamiento combinado a base de artemisinina (ACT), arteméter-lumefantrina o artenimol-piperaquina. Los accesos graves se tratan con artesunato intravenoso, seguido de ACT oral. Dengue, chikungunya e infección por virus Zika tienen características clínicas comunes (fiebre-erupción-artralgias, tratamiento sintomático). En caso de dengue, conviene controlar la aparición de signos de alerta, que podrían hacer temer una evolución negativa. El chikungunya es grave en caso de transmisión en el parto, con un riesgo de encefalitis neonatal. En el niño, el Zika es asintomático o poco sintomático. Pero, en caso de infección durante el embarazo, el riesgo es el de una embriofetopatía. El diagnóstico de estas arbovirosis se basa en la PCR en la fase aguda y en la serología secundariamente. La sintomatología de la fiebre tifoidea es poco específica, lo cual justifica la práctica de hemocultivos sistemáticos ante una fiebre tras un viaje. Su tratamiento se basa en las cefalosporinas de tercera generación o el ciprofloxacino, pero las resistencias aumentan. En suma, la diversidad de las etiologías de una fiebre al regreso de un viaje y la potencial gravedad de las infecciones importadas imponen una reflexión sobre el proceso de tratamiento de estos pacientes, en especial en lo referente al riesgo de fiebre hemorrágica.

Dataset Information

UMARS: Un-MAppable Reads Solution.

Publications

UMARS: Un-MAppable Reads Solution.

Similar Datasets

OmicsDI is part of the ELIXIR infrastructure

Tweets